发病学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 任教等人报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病人**，16 岁，消失进行性认知能力升高和行为变动 5 年，而后消失全身强直-阵挛和肌阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病状进展又消失小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院核查包括乳酸、眼底核查、中枢神经系统影像学及肾脏，其结果示正常。

肌肤活检（如下平面图所示）指引肌上皮细胞内和汗小叶导管细胞内氰佐洛乔夫染色感染性的细胞内质葡聚糖包涵纤，这些结果是拉福拉病类似于变动。

平面图 1. 肌肤活检中拉福拉小纤。A：腋区肌肤活检一个组织病理学核查指引椭圆形或椭椭圆形的真核细胞内氰–佐洛乔夫染色感染性，肌上皮细胞内和小叶泡细胞内抗淀粉衣物纤，即拉福拉小纤（如平面图左下角所示），氰佐洛乔夫染色感染性，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下变形拉福拉小纤（如左下角所示）指引氰佐洛乔夫染色点

延展选读

拉福拉病是由 2 个仅有突变突变造成了的一种致死性常等位突变隐性突变突变，这两个突变原则上位于 6 号等位突变，这两个突变分别为：EPM2A，序列 laforin 蛋白质；EPM2B，序列 malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，患病前一般没有信念生殖异常，患病后多有严重的身纤阵挛发作，身纤阵挛常由于虹刺激或者本纤感觉的冲动所诱发，病人常同时伴有共济失调、思维障碍、痴呆等关节炎状，多数病人患病后 10 在短期内死亡。

该病不应与造成了进行性肌阵挛抑郁症的其他疾病进行判别病因，其中最少见的是潘-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性抑郁症伴破碎绿纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积岩关节炎和 1 改进型唾液酸贮积关节炎。

该病目前尚无针对治疗，药理学主要是对关节炎支持治疗。

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撰稿： 程培训