CARS2：取而代之致痫基因

官能虐待关节阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传基因官能神经退行官能疾病，外科表现和遗传基因学改变具有差异官能；其主要外科特点包括关节阵挛、抑郁症和相同程度的成效官能神经功能退化。

该症可由多个相同的变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2变异致使；神经元蜡样脂褐素沉积岩症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10变异致使；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1变异致使。

在青少年和成年病症之前，亦有报道引述相同的真核细胞船运RNA（tRNA）变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与关节阵挛的成效同型相关，外科上分类为“喜破碎黑纤维的关节阵挛官能抑郁症”（ MERRF）遗传性。

在近期印行的Neurology杂志上，一个瑞典研究的团队报道了一个有2名外科患者与MERRF遗传性极为类似于病症的禽纳妾家系。2名病症以外为CARS2遗传基因（该遗传基因格式真核细胞内半胱氨胺tRNA合成酶）填充启动子基因型的纯合子。病症外科表现包括重度的关节阵挛抑郁症、成效官能痉挛官能四肢瘫、成效官能听觉和听力损害、以及成效官能心理功能损害。

示意图1：病症家系示意图和测序示意图，可见CARS2遗传基因c.655 G＞A基因型常生殖细胞隐官能遗传基因模式

示意图2：在病症父母之前CARS2产物的多种填充产物。示意图A显示线粒体4和线粒体8信使RNA的逆转录PCR产物。病症兄长（III.5）和妻子（III.4）尸RNA显示较窄的填充产物。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照分成纤维细胞RNA）。示意图B显示野生同型和基因型同型CARS2互补DNA。基因型同型因为线粒体6带上基因型点致使被填充紊乱。

研究者从该家系之前所含CARS2遗传基因的c.655 G＞A纯合基因型为致病官能基因型。该基因型位于第6号线粒体的最末一个碱基一处，经对CARS2 mRNA进行归纳清楚异常填充可致使第6号线粒体完全紊乱。这使得一段保守官能遗传基因组上的28个残基愈演愈烈框内紊乱，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定官能相关。

研究者总结引述，本研究比对出了一种新的致使重度成效官能关节阵挛抑郁症的致病遗传基因CARS2。

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编辑： neuro212