病例深造：典型拉福拉病一例

昨日，来自委内瑞拉的 Franco 教授等人报道了一例典HG的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典HG的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

病患者**，16 岁，消失官能功能观念能力下降和行为扭转 5 年，而后消失脸部强直-阵挛和腹阵挛难治官能抑郁癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又消失小脑官能共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有抑郁癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检测包括乳酸、浸润检测、泌尿系统影像学及脑脊液，其结果示较长时间。

皮肤切片（如下图所示）若有腹内膜和汗腺导管细胞碘酸杜纳伊夫齐颜料特征官能的细胞质单糖包涵棒状，这些结果是拉福拉病典HG扭转。

图 1. 皮肤切片中拉福拉小棒状。A：腋区皮肤切片该组织病理学检测若有方形或圆柱形的胞浆内碘酸–杜纳伊夫齐颜料特征官能，腹内膜和腺泡细胞抗糖包裹棒状，即拉福拉小棒状（如图对角所示），碘酸杜纳伊夫齐颜料特征官能，200 倍镜下判读；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如对角所示）若有碘酸杜纳伊夫齐颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变导致的一种致死官能常线粒棒状隐官能遗传病，这两个基因序列外位于 6 号线粒棒状，这两个基因序列分别为：EPM2A，字节 laforin 蛋白质质；EPM2B，字节 malin 蛋白质。

多于 12-17 岁病癫痫，复发前一般没有尊严发育异常，复发后多有严重的腹肉阵挛复发，腹肉阵挛常由于暗刺激或者本棒状想象的精神状态所诱发，病患者常同时间歇共济失调、意识障碍、痴呆等癫痫状，多数病患者复发后 10 月内丧生。

该病应与导致官能功能腹阵挛抑郁癫痫的其他疾病进行比对诊断，其中最典型的是翁-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛官能抑郁癫痫伴破碎茶色表皮综合征、神经元蜡样脂褐质沉积癫痫和 1 HG唾液酸贮积癫痫。

该病迄今为止已确定针对疗孺，临床主要是对癫痫支持疗孺。

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出版人： 孺职业培训