早发型癫痫脑病的DNA检测

起因新生儿期或婴儿最初的就有短裙中风脑病都会引发严重的认知内分泌和运动发育障碍，我们并不一定把它肇因频繁发生的中风高烧或高烧间期中风十分相似活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑构造反常、先天性代谢反常的查处另有，基因组检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，就有短裙中风脑病的病因寻找已扩展到高通量基因组基因组组、基因组背板（ gene panels）以及全都另有显子组基因组组的普及化中。另另有，遗传基因组特征、畸形学、中风高烧症状学和脑电图检查可以帮助识别系统特定的中风综合征，以及提示对应的基因组检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编者： neuro210